HUBUNGAN POLIMORFISME MTHFR c.677C>T DENGAN FUNGSI KOGNITIF PADA PASIEN STROKE ISKEMIK AKUT DI RSUP DR. SARDJITO

Abstrak

Pendahuluan: Stroke iskemik akut merupakan salah satu penyakit serebrovaskular dengan angka morbiditas dan mortalitas yang tinggi. Gangguan kognitif paska-stroke merupakan komplikasi yang banyak terjadi. Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) adalah enzim penting dalam metabolisme folat yang merupakan proses integral pada metabolisme DNA, RNA, dan metilasi protein. Polimorfisme gen MTHFR c.677C>T dianggap sebagai faktor risiko penting pada stroke dan berbagai bentuk disfungsi kognitif.                 Tujuan: Studi ini bertujuan untuk mengetahui hubungan antara polimorfisme gen MTHFR c.677C>T dengan fungsi kognitif pada pasien stroke iskemik akut di RSUP Dr. Sardjito.                 Metode: Kami melakukan studi pada 42 kasus stroke iskemik akut. Teknik PCR R-FLP digunakan untuk menentukan polimorfisme MTHFR c.677C>T. Fungsi kognitif pasien ditentukan dengan sistem skoring MoCA-INA.                 Hasil: Dari 42 kasus stroke iskemik akut, didapatkan 12 kasus (28,6%) dengan mutasi pada gen MTHFR c.677C>T, dan 30 kasus (71,4%) tanpa mutasi. Disfungsi kognitif ditemukan pada 7 kasus dari kelompok mutasi (16,7%) dan 18 kasus dari kelompok tanpa mutasi (42.9%). Nilai odd ratio adalah 1,071 (0,275 – 4,176) dengan nilai signifikansi p sebesar 0,921.                Diskusi: Polimorfisme gen MTHFR c.677C>T tidak berhubungan secara signifikan dengan fungsi kognitif pada pasien stroke iskemik akut. Pasien dengan polimorfisme gen MTHFR c.677C>T berisiko 1,071 kali lipat mengalami gangguan kognitif.