ATTRv MIMICKING CIDP: INSIGHTS FROM TWO GENETICALLY CONFIRMED PATIENTS IN A NATIONAL TOP REFERRAL HOSPITAL

Abstrak

ATTRv adalah penyakit keturunan autosomal dominan yang dapat diobati dan bersifat progresif berat, disebabkan oleh varian patogen pada gen TTR yang menyebabkan deposisi amiloid pada saraf perifer. Terapi TTR stabilizer atau penghambatan ekspresi gen dapat mengurangi pembentukan amiloid. Penyakit ini dapat meniru gambaran chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy (CIDP), namun tidak responsif terhadap imunoterapi sehingga diagnosis akurat sangat penting.

Kami melaporkan dua pasien laki-laki asal Indonesia yang awalnya didiagnosis CIDP. Kasus pertama mengalami kelemahan distal progresif, kehilangan sensasi, dan disfungsi otonom berat seperti hipotensi ortostatik, disfungsi ereksi, dan penurunan berat badan signifikan. Studi konduksi saraf menunjukkan neuropati sensorik tipe demielinasi dengan keterlibatan motorik, dan pemeriksaan otonom menunjukkan sympathetic skin response (SSR) tidak terdeteksi serta variabilitas denyut jantung (HRV) abnormal. Pasien mendapat tatalaksana suportif, termasuk fludrokortison untuk hipotensi.

Kasus kedua mengalami neuropati sensorimotor distal dengan disfungsi ereksi, inkontinensia urin dan feses, serta luka melepuh tumit berulang tanpa nyeri. Studi konduksi saraf menunjukkan polineuropati sensorimotor tipe aksonal, dan pemeriksaan otonom serta somatosensory evoked potential (SSEP) mengonfirmasi keterlibatan jalur otonom dan sensorik. Pemeriksaan protein serum menunjukkan peningkatan gamma globulin tanpa lonjakan monoklonal. Whole exome sequencing mengidentifikasi varian patogen yang sama pada gen TTR (c.148G>A, p.Val50Met), menegakkan diagnosis ATTRv.

CIDP tidak memiliki biomarker spesifik dan dapat meniru berbagai neuropati. Kelemahan distal dan disfungsi otonom berat harus meningkatkan kecurigaan terhadap ATTRv, terutama jika ada penurunan berat badan yang tidak dapat dijelaskan. Diagnosis banding meliputi neuropati diabetik, nodopati autoimun, neuropati anti-MAG, dan neuropati terkait gamopati monoklonal.