PENDEKATAN DIAGNOSIS DAN TATA LAKSANA MULTIDISIPLIN JANGKA PANJANG PADA NEUROPATI HEREDITER: CHARCOT MARIE TOOTH

Abstrak

Neuropati herediter merupakan penyakit neuromuskuler turunan yang paling sering terjadi, dengan Charcot Marie Tooth (CMT) sebagai bentuk yang paling umum. Penyakit CMT memiliki karakteristik berupa degenerasi saraf sensorik dan motorik perifer akibat degenerasi aksonal atau demielinasi. Pendekatan diagnosis dari neuropati herediter membutuhkan anamnesis mencakup riwayat keluarga untuk menentukan pola pewarisan, pemeriksaan klinis dan pemeriksaan neurofisiologi, serta pemeriksaan genetik. Tinjauan pustaka ini akan membahas mengenai pendekatan diagnosis dan tata laksana multidisiplin jangka panjang pada pasien dengan kecurigaan neuropati herediter Kata kunci: Charcot Marie Tooth, genetik, neuropati