EPILEPSI REFRAKTER DENGAN GANGGUAN NEUROPSIKIATRI PADA KOMPLEKS TUBEROSKLEROSIS : KASUS JARANG

REFRACTORY EPILEPSY WITH NEUROPSYCHIATRIC DISORDERS IN TUBEROUS SCLEROSIS COMPLEX: A RARE CASE

Abstrak

Tuberous sclerosis complex (TSC) merupakan sindrom neurokutan autosom dominan berupa munculnya tumor jinak kongenital pada beberapa organ. Insidensi gangguan neuropsikiatrik pada TSC sekitar 1:5.800 sampai 1:10.000 kelahiran hidup. TSC teridentifikasi penyebab epilepsi, gangguan kognitif, autisme, dan gangguan perkembangan saraf.

Dilaporkan seorang wanita 24 tahun keluhan kejang dengan banyak bentuk bangkitan, dialami sejak umur 7 bulan. Pasien dengan lesi kulit papula multipel daerah hidung  disertai autisme. Diagnosis ditegakkan berdasarkan temuan klinis, elektroensefalography (EEG) menunjukkan gelombang epileptiform pada kedua hemisfer, histopatologi papula daerah hidung menyokong TSC serta pemeriksaan neuroimajing menunjukkan adanya nodul subependimal terkalsifikasi dan multipel tuber korteks. Diagnosis banding termasuk neurofibroma dan Fahr disease telah disingkirkan. Penanganan pemberian obat anti kejang yang tepat pada epilepsi refrakter telah menunjukkan terkontrolnya kejang.

TSC terjadi kelainan pada kromosom 9q34 (TSC1) atau kromosom 16p13 (TSC2). Mutasi menyebabkan tidak terbentuknya hamartin atau tuberin yang berfungsi tumor suppressor berikatan dengan kompleks protein mTOR, terganggu dalam mengendalikan supresi pertumbuhan sel menyebabkan pertumbuhan tumor di berbagai organ termasuk di otak berupa nodul subependimal dan tuber kortikal. Diagnosis TSC memerlukan evaluasi klinis, histopatologi jaringan, EEG dan neuroimaging. Penatalaksanaan epilepsi refrakter yang tepat dan efektif mencegah terulangnya kejang serta mencegah gangguan perkembangan dan gangguan neuropsikiatrik. Pentingnya pendekatan multidisiplin untuk mendiagnosis sejak dini dan pengelolaan komplikasi yang ada.

Pemberian obat antiepilepsi pada epilepsi refrakter TSC yang tepat dapat mengontrol bangkitan kejang. Manajemen gangguan neuropsikiatrik dengan terapi perilaku serta tatalaksana multidisiplin.

Kata kunci: Epilepsi Refrakter, Kompleks Tuberosklerosis, TAND