TY - JOUR AU - Suherlim, Richard PY - 2022/03/15 Y2 - 2024/03/29 TI - - PENYAKIT HUNTINGTON : SEBUAH LAPORAN KASUS DAN ULASAN SINGKAT: - JF - NEURONA JA - JN VL - 39 IS - 2 SE - DO - 10.52386/neurona.v39i2.206 UR - https://ejournal.neurona.web.id/index.php/neurona/article/view/206 SP - AB - <p>Penyakit huntington merupakan penyakit herediter autosomal dominan yang sangat jarang ditemui di Indonesia. Penyakit ini memiliki ciri khas gangguan gerak involunter berupa korea yang memberat dari distal ke proksimal. Pasien penyakit huntington juga biasanya memiliki gangguan fungsi kognitif dan gangguan psikiatri. Diagnosis didapatkan dari pemeriksaan klinis, riwayat keluarga, dan ditegakan dengan pemeriksaan genetik dimana didapatkan mutasi gen HTT yang mengkode pengulangan trinukleotida CAG lebih dari 35 kali sehingga menghasilkan protein toksik bernama huntingtin. Sampai saat ini penyakit huntington belum memiliki regimen terapi yang dapat menyembuhkan ataupun memperlambat progresivitasnya. Pasien hanya akan memperoleh terapi simtomatik yang bertujuan untuk mempertahankan kualitas hidup. Pasien huntington memiliki prognosis yang buruk dengan rata-rata kematian terjadi 17-20 tahun pasca munculnya onset gejala.</p><p>&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp; Artikel ini melaporkan seorang pasien perempuan 76 tahun warga negara Indonesia yang memiliki gejala korea dan gangguan fungsi kognitif dengan onset 10-15 tahun yang lalu. Pasien memiliki ibu, adik, dan juga anak yang juga memiliki gejala serupa. Pasien dicurigai memiliki penyakit huntington, namun tidak dapat ditegakan karena tidak dilakukan pemeriksaan genetik. Pasien tidak menerima terapi dalam bentuk apapun untuk penyakitnya.</p> ER -